Альбинизм: симптомы и лечение альбинизма

Альбинизм (в переводе означает белый) - врожденное отсутствие в коже и кожных придатках пигмента, а также в пигментной и радужной оболочках глаз. Основу заболевания составляет неспособность меланоцитов к выработке меланина, что объясняется инактивацией тирозиназы.

Причины альбинизма

Причиной заболевания служит отсутствие или блокада фермента тирозиназы, который нужен для синтеза вещества меланина (в переводе означает черный), который, в свою очередь, участвует в окраске тканей.

Виды альбинизма

Существует тотальный, частичный и неполный альбинизм.

Альбинизм тотального типа наследуется аутосомно-рецессивно, средняя частота – один к десяти-двадцати тысячам. Есть предположение, что 1,5% людей с нормальной пигментацией являются носителями мутантного гена. Депигментация кожного покрова и его придатков выявляется уже при рождении, ее сопровождают сухость кожи, нарушенное потоотделение, на открытых участках может быть гипер- или гипотрихоз. Больные легко подвержены актиническому хейлиту, солнечным ожогам, развитию эпителиом, кератом, телеангиэктазий. Зрачки глаз кажутся красноватыми, выражается светобоязнь и горизонтальный нистагм. Нередко проявляется косоглазие сходящегося типа, ухудшение зрения, катаракта, микрофтальмия, иммунодефицит, бесплодие, олигофрения, ранняя смерть.

Пиебалдизм - частичный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно. Проявляется уже с рождения. Характерные черты: появление участков ахромии на кожных покровах лица, живота, нижних конечностей, на прядях седых волос. Выражены неправильной формы пигментированные пятна с резкими границами и мелкими темно-коричневыми пятнами. Поражения иных органов обычно не наблюдается. Этот вид альбинизма – один из проявлений синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедиака-Хигаси, Менде, Титце, Кросса-МакКьюзика-Брина, Хермански-Пудлака.

Неполный альбинизм (альбиноидизм) наследуется также аутосомно-доминантно, а иногда — рецессивно. Наблюдается уменьшение активности тирозиназы, гипопигментация кожи и волос, радужной оболочки, фотофобия.

Глазной альбинизм бывает трех типов. Первый тип – глазной альбинизм Нетлшипа-Фолза, 300500, К. Проявления: депигментированное глазное дно с выраженными сосудами, фотофобия, нистагм, ухудшение зрения, пигментация в норме, тремор головы, мозаичная депигментации глазного дна, макромеланосомы. Второй тип – глазной альбинизм Форсиуса-Эрикссона, 300600, К. Проявления: депигментированное глазное дно, гипоплазия зрительной ямки, нистагм, ухудшение зрения, дальтонизм, миопия, астигматизм. Примечание. Третий тип - 203310, 6ql3-ql5, р. Проявления: ухудшение зрения, нистагм с рождения, просвечивающие радужки, фотофобия, депигментация глазного дна, косоглазие, гиперплазия зрительной ямки. Лабораторно: активность тирозиназы в норме.

Ксантизм - кожно-глазной альбинизм бывает трех типов. Первый тип - тирозиназанегативный (жёлтый альбинизм) 203100, р. Ребёнок рождается с мертвенной бледностью, постепенно выражается жёлтая пигментация волос и кожи, выраженная патология гдаз. Второй тип - тирозиназа-позитивный (*203200, р) со снижением зрения, нистагмом. Лабораторно: активность тирозиназы нормальная. Третий тип - мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501 ) #203290, ген TYRP1, р., аллельна 2 типу с нистангом, косоглазием.

Рыжий тип - мутация гена TYRP1 (115501) наблюдаются у афроамериканцев с, медно-красным цветом волос и кожи.

Альбинизм лечение

Эффективного лечения нет. Показано использование средств для фотозащиты, декоративной косметики, бета-каротин (90-180 мг в сутки). Нужно избегать облучений солнца.