Тромбастения Гланцмана

Развитие тромбоцитарной дисфункции обусловливается отсутствием или дефектом мембранного рецептора к фибриногену и гликопротеинам IIb – IIIa. Это приводит к резкому снижению интенсивности процесса связывания фибриногена с мембраной тромбоцита, в результате чего нарушается агрегация тромбоцитов.Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, проявляется уже в раннем детском возрасте, характеризуется петехиально-экхимозным типом кровоточивости, склонностью к кровотечению из слизистых оболочек (носовые, маточные кровотечения, кровоизлияния в склеру и сетчатку глаза), длительными кровотечениями после удаления зуба или ЛОР-операций.

При исследовании семейного анамнеза в родословной выявляется пробанд больных родственников в семьях обоих родителей «по горизонтали».

При лабораторной диагностике обнаруживается:

• увеличение времени кровотечения;

• нормальное количество тромбоцитов;

• в пределах нормы адгезия тромбоцитов, при изучении ристоцетин-индуцированной агрегации тромбоцитов выявляется отсутствие типичной двухфазной кривой;

• АПТВ в норме.

Синдром (болезнь) Бернара – Сулье (макроцитарная тромбоцитодистрофия, синдром гигантских тромбоцитов)

При данной болезни в мембране тромбоцита отсутствует специфический гликопротеин, взаимодействующий с ФВ-VIII, ФV, ФIX и ристоцетином, а также повышается содержание сиаловых кислот, снижается электрический заряд. Это приводит к нарушению адгезионных свойств тромбоцитов. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, характеризуется укорочением продолжительности жизни тромбоцитов при их нормальном процессе продуцирования в костном мозге, следствием чего является развитие умеренной тромбоцитопении.

Основным морфологическим критерием заболевания является наличие в крови гигантских тромбоцитов, достигающих 6 – 8 мкм (в норме 2 – 4 мкм).

Клиническая картина характеризуется кровоточивостью петехиального типа, тяжесть которой варьирует в больших пределах – от относительно легких и латентных форм до тяжелых и даже фатальных случаев. Тяжесть кровоточивости зависит от содержания аномальных тромбоцитов: чем выше их процент, тем тяжелее и потенциально опаснее протекает геморрагический синдром.

При лабораторной диагностике определяются:

• увеличение времени кровотечения;

• тромбоцитопения, увеличение размера тромбоцитов;

• снижение адгезии тромбоцитов и ристоцетин-индуцированной агрегации;

• нормальные показатели коагуляционного гемостаза в том числе АПТВ.

Болезнь Виллебранда

В основе развития заболевания лежит дефицит или функциональная неполноценность фактора Виллебранда (ФВ), наследуется заболевание аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью или (реже) – аутосомно-рецессивно.

Дефицит и/или дефект ФВ приводит к нарушению процесса адгезии тромбоцитов к коллагену сосудистой стенки и снижению интенсивности образования комплекса ФВ – ФVIII, а также к уменьшению периода его полусуществования за счет ускорения катаболизма и элиминации ФVIII из крови.

Клиническая картина болезни разнообразна, зависит как от фенотипического проявления патологического гена, так и от физиологического статуса организма (беременность, стресс, прием контрацептивов и т.д.). Дефицит и/или дефект ФВ приводит к нарушению как сосудисто-тромбоцитарного, так и коагуляционного гемостаза. Это проявляется экхимозными, реже – гематомными кровоизлияниями, меноррагиями, кровоточивостью слизистых оболочек. Характерен высокий риск профузных кровотечений при хирургических вмешательствах.

При лабораторной диагностике устанавливается:

• увеличение времени кровотечения;

• нормальное количество тромбоцитов;

• снижение степени адгезии тромбоцитов к стеклу и ристоцетин-индуцированной агрегации;

• снижение содержания и/или активности ФВ;

• увеличение АПТВ.

Тромбастения Гланцмана — причины, симптомы и лечение

Тромбастения — заболевание, которое вызывается патологией тромбоцитов, приводящее к кровоточивости. Первый раз оно было описано в 1918 году Эдуардом Гланцманном, педиатром из Швейцарии. При этом заболевании у тромбоцитов нет гликопротеина IIb/IIIa, из-за чего они не способны связываться между собой фибриногеном. В результате этого кровотечения быстро не останавливаются.

Гликопротеин IIb/IIIa является тромбоцитарным рецептором и отвечает за агрегацию тромбоцитов. Он активируется в процессе стимуляции тромбоцитов АДФ, коллагеном, адреналином или тромбином. Кроме того, этот гликопротеин принимает участие в свертывании крови, осуществляя связь с помощью фибриногена.

При тромбастении сохраняются нормальные рецепторы гликопротеина Ib. Он активизируется в результате контакта с рядом внетромбоцитарного фактора Виллебранда из эндотелия сосудов и коллагеном. Последний обнажается, если повреждается эндотелий. Стоит отметить, что количество тромбоцитов в крови не изменяется.

к содержанию ↑

Причины

Заболевание передается по наследству. Чаще всего оно имеется у членов одной семьи в нескольких поколениях. Также отмечено, что больше ему подвергаются девочки, чем мальчики, причем у первых заболевание протекает тяжелее.

Есть несколько форм этой патологии крови — в зависимости от степени кровоточивости. У одних кровь течет очень мало, а другие вынуждены бороться с частыми кровотечениями, которые даже угрожают жизни. Уровень тромбоцитарного αIIbβ3 плохо коррелирует с тяжестью кровоточивости. Если уровень αIIbβ3 не регистрируется, кровь может практически не течь. Если же уровень составляет 10-15% от нормы, человек может сталкиваться с очень тяжелыми и длительными кровотечениями. Конечно, в развитии кровоточивости играют роль и другие факторы.

к содержанию ↑

Симптомы

Нельзя сказать, что у каждого человека с такой патологией заболевание проявляется одинаково. Но главное то, что выявить его достаточно просто. Нужно учитывать, что у некоторых людей внешние признаки могут быть минимальными. Например, у них могут образовываться незначительные синяки. А у других больных тромбастения Гланцмана может вызвать летальный исход из-за кровоизлияний и кровотечений. Именно поэтому следует уделять достаточно внимания состоянию здоровья, как своего, так и своих близких.

Необходимо вовремя обследоваться, чтобы выяснить степень заболевания и предпринять меры по недопущению опасных последствий. В целом, при этой патологии тромбов прорисовывается четкая клиническая картина:

• кровотечения из носа;
• идиопатическая пурпура;
• кровоточивость из десен;
• кровотечения желудка;
• меноррагия;
• гематурия.

Чаще всего, признаки начинают себя проявлять в первые дни после появления малыша с этим заболеванием на свет. Даже если диагностика недуга проводится позже, проявления клинической картины хорошо заметны. Если у рожденного малыша есть кожные, слизистые повреждения и нарушения тромбоцитарной агрегации, врачи начинают подозревать заболевание, после чего проводят диагностику.

Своевременное выявление болезни зависит от квалификации врачей и от больницы, в которых происходят роды. Даже если так случилось, что рождение ребенка происходит вне больничных стен, все равно новорожденный должен пройти медицинское обследование в первые дни своей жизни. Если врачи не выявили нарушения тромбоцитарной агрегации и не осуществили диагностику по анализу крови, это не значит, что заболевания нет.

Родителям нужно быть очень внимательными к состоянию своего малыша, особенно, если у кого-то из них имеется данный недуг. Если они выявили один или несколько симптомов из вышеуказанных – необходимо срочно обратиться в больницу и пройти обследование. Откладывать нельзя! Тромбастения Гланцмана должна лечиться вовремя, иначе есть угроза летального исхода.

Нельзя не обращать внимания на такие симптомы, как:

• петехии;
• легкое формирование синяков;
• кровотечение после родов;
• интра- и постоперационные кровотечения.

Некоторые из этих видов признаков присутствуют уже у взрослых людей. Как уже было сказано, степень кровоточивости может быть разная.

к содержанию ↑

Лечение

Диагностика заболевания основана на проведении лабораторных, клинических исследований. Диагноз устанавливается после изучения врачом данных анамнеза, осмотра, гематологических исследований. Иногда проводится УЗИ, ЭКГ, рентген.

Лечение базируется на использовании специальных препаратов, которые воздействуют на свойства тромбоцитов. Терапия заболевания зачастую включает местные гемостатические процедуры, также врач назначает прием Десмопрессина.

Некоторым пациентам в сложных случаях назначают переливание HLA-совместимых концентратов тромбоцитов. Часто это делается для того, чтобы предотвратить кровотечение в период операции, но сегодня есть хорошие альтернативные методы переливания, которые успешно используются грамотными врачами по всему миру. Эти способы позволяют избежать серьезной потери крови во время хирургического вмешательства.

При правильно подобранном лечении человек может жить почти без признаков заболевания, даже если прогноз неблагоприятный.

В детстве проявление симптомов довольно серьезное. Редко тромбастения Гланцмана может проявляться вместе с болезнью Виллебранда, которая усугубляет степень кровотечения.

Хотя заболевание может протекать в тяжелой форме, при поддерживающей терапии прогноз может быть благоприятным. Бывает, что у таких пациентов фиксируется летальный исход от кровотечения, но бывает это очень редко, если нет сопутствующих тяжелых недугов — таких как серьезная травма или рак.

Лечение местного кровотечения основано на использовании фибриновых герметиков. Чтобы предупредить кровоточивость десен, необходимо качественно ухаживать за зубами. Тяжелая форма меноррагии хорошо лечится высокими дозами прогестерона, потому, что она является результатом избыточной пролиферации эндометрия, которая вызывается преобладанием эстрогена.

В качестве профилактики кровоточивости врачи могут назначить повторные курсы Трифосаденина и магниевых препаратов через каждый два или три месяца. Не следует принимать лекарства, которые ухудшают адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, и подвергать свой организм видам физиотерапии, оказывающим на кровяные тельца повреждающее действие (магнитная, ударно-волновая терапия).

Важно помнить, что это заболевание неизлечимо. Но, если следовать указаниям врача, регулярно наблюдаться у него, выраженность симптомов станет меньше и снизится вероятность летального исхода. Главное – забота о себе и своих детях!

Тромбастения Глянцманна. Симптомы. Диагностика. Лечение. | EUROLAB

Тромбастения Глянцманна — наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов при нормальном их содержании и проявляющееся кровоточивостью синячкового типа.

Этиология и патогенез. Выявлено два типа болезни Глянцманна: тип А (аутосомно-доминантное наследование или аутосомно-рецессивное наследование) и тип В (аутосомно-доминантное наследование). Развитие заболевания связано с аномалиями гликопротеина IIb/IIIа и снижением активности глицеральдегидфосфат дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, что приводит к недостаточности ретракции тромба, нарушению морфологии тромбоцитов, снижению способности тромбоцитов к адгезии, нарушению агрегации тромбоцитов; время свёртывания крови и содержание тромбоцитов нормальные.

Клиническая картина тромбастении Глянцманна аналогична тромбоцитопенической пурпуре. Заболевание проявляется кровоточивостью различной степени выраженности. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, ЖКТ и почек. У девочек пубертатного возраста возможны маточные кровотечения. Реже отмечают кровоизлияния в склеру, глазное дно, головной мозг.

Диагностика основана на клинических и лабораторных данных. Для тромбастении Глянцманна характерны:

• наличие повышенной кровоточивости у родственников;

• синячковый тип кровоточивости;

• нормальное содержание тромбоцитов;

• положительные эндотелиальные пробы;

• увеличение длительности кровотечения;

• снижение степени ретракции кровяного сгустка;

• снижение или отсутствие агрегации тромбоцитов с аденозиндифосфатом, коллагеном.

Лечение. При лечении тромбастении Глянцманна используют препараты, улучшающие адгезивно-агрегационные свойства тромбоцитов: аминокапроновую кислоту, этамзилат; метаболические средства [например, трифосаденин (АТФ), препараты магния]. Кроме того, назначают кальция хлорид, аскорутин, местные гемостатические средства.

Профилактика. Для профилактики кровоточивости рекомендуют повторные курсы трифосаденина (АТФ) и препаратов магния через 2-3 мес. Следует избегать назначения лекарственных средств, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов, а также физиотерапевтических процедур (УФО, УВЧ), которые могут оказывать на них повреждающее действие.

Прогноз. Заболевание неизлечимо, однако с возрастом кровоточивость может уменьшаться.

Источник: Детские болезни. Баранов А.А. // 2002.

💉 Болезнь Гланцмана: причины, симптомы и лечение

Что такое болезнь Гланцмана?

Болезнь Гланцмана, также называемая тромбастенией Гланцмана, является редким заболеванием, при котором ваша кровь не сгущается должным образом. Это врожденное геморрагическое расстройство, означающее, что это расстройство кровотечения присутствует при рождении.

Болезнь Гланцмана приводит к отсутствию достаточного количества гликопротеина IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), белка, обычно встречающегося на поверхности тромбоцитов крови. Тромбоциты представляют собой небольшие кровяные клетки, которые являются первыми ответчиками в случае повреждения или другого кровотечения. Они обычно собираются вместе, чтобы сформировать вилку в ране и остановить кровотечение.

Без достаточного количества гликопротеина IIb / IIIa ваши тромбоциты не смогут склеиться или сгуститься должным образом. Люди, у которых болезнь Гланцмана, затрудняют сгущение крови. Болезнь Гланцмана может быть серьезной проблемой во время операций или в случае серьезных травм, потому что человек может потерять большое количество крови.

AdvertisementAdvertisement

Причины

Что вызывает болезнь Гланцмана?

Гены для гликопротеина IIb / IIIa переносятся на хромосому 17 вашей ДНК. Когда есть дефекты в этих генах, это может привести к Гланцману.

Это условие является аутосомно-рецессивным. Это означает, что оба родителя должны нести дефектный ген или гены для Гланцмана, чтобы вы могли наследовать болезнь. Если у вас есть семейная история болезни Гланцмана или связанных с ней расстройств, у вас есть повышенный риск наследования расстройства или передачи его вашим детям.

Доктора и ученые все еще изучают, что именно вызывает болезнь Гланцмана и как ее можно лучше всего лечить.

Симптомы

Что такое симптомы болезни Гланцмана?

Болезнь Гланцмана может привести к серьезному или постоянному кровотечению, даже при незначительной травме. Люди, страдающие этой болезнью, могут также испытывать:

• частые носовые кровотечения
• кровоподтеки легко
• кровоточащие десны
• тяжелое менструальное кровотечение
• кровотечение во время или после операции

РекламаРекламаРеклам

Диагностика

Диагностика Болезнь Гланцмана

Ваш врач может использовать следующие простые анализы крови, чтобы помочь диагностировать болезнь Гланцмана:

• тесты агрегации тромбоцитов: чтобы увидеть, насколько хорошо ваши тромбоциты сгущают
• полный анализ крови: определить количество тромбоцитов крови, которые у вас есть
• протромбиновое время: определить, сколько времени требуется для вашей крови, чтобы сгустить
• частичное время тромбопластина: еще один тест, чтобы узнать, сколько времени требуется для сгустки крови

Ваш врач может также проверить некоторых ваших близких родственников чтобы проверить, есть ли у них болезнь Гланцмана или какой-либо из генов, которые могут способствовать расстройству.

Лечение

Лечение болезни Гланцмана

Нет конкретных методов лечения болезни Гланцмана. Врачи могут предлагать переливание крови или инъекции донорской крови для пациентов с тяжелыми кровотечениями.Заменяя поврежденные тромбоциты нормальными тромбоцитами, люди с болезнью Гланцмана часто имеют меньше кровотечений и кровоподтеков.

Вам следует избегать таких лекарств, как ибупрофен, аспирин, разбавители крови, такие как варфарин и противовоспалительные препараты. Известно, что эти лекарственные средства предотвращают свертывание тромбоцитов и могут вызывать дальнейшее кровотечение.

Если вы лечитесь от болезни Гланцмана и заметите, что ваше кр

Тромбастения гланцмана ⋆ Лечение Сердца

Желудочно-кишечные болезни

Тромбастения — заболевание, которое вызывается патологией тромбоцитов, приводящее к кровоточивости. Первый раз оно было описано в 1918 году Эдуардом Гланцманном, педиатром из Швейцарии. При этом заболевании у тромбоцитов нет гликопротеина IIb/IIIa, из-за чего они не способны связываться между собой фибриногеном. В результате этого кровотечения быстро не останавливаются.

Гликопротеин IIb/IIIa является тромбоцитарным рецептором и отвечает за агрегацию тромбоцитов. Он активируется в процессе стимуляции тромбоцитов АДФ, коллагеном, адреналином или тромбином. Кроме того, этот гликопротеин принимает участие в свертывании крови, осуществляя связь с помощью фибриногена.

При тромбастении сохраняются нормальные рецепторы гликопротеина Ib. Он активизируется в результате контакта с рядом внетромбоцитарного фактора Виллебранда из эндотелия сосудов и коллагеном. Последний обнажается, если повреждается эндотелий. Стоит отметить, что количество тромбоцитов в крови не изменяется.

Есть несколько форм этой патологии крови — в зависимости от степени кровоточивости. У одних кровь течет очень мало, а другие вынуждены бороться с частыми кровотечениями, которые даже угрожают жизни. Уровень тромбоцитарного αIIbβ3 плохо коррелирует с тяжестью кровоточивости. Если уровень αIIbβ3 не регистрируется, кровь может практически не течь.

Нельзя сказать, что у каждого человека с такой патологией заболевание проявляется одинаково. Но главное то, что выявить его достаточно просто. Нужно учитывать, что у некоторых людей внешние признаки могут быть минимальными. Например, у них могут образовываться незначительные синяки. А у других больных тромбастения Гланцмана может вызвать летальный исход из-за кровоизлияний и кровотечений. Именно поэтому следует уделять достаточно внимания состоянию здоровья, как своего, так и своих близких.

Необходимо вовремя обследоваться, чтобы выяснить степень заболевания и предпринять меры по недопущению опасных последствий. В целом, при этой патологии тромбов прорисовывается четкая клиническая картина:

• кровотечения из носа;
• идиопатическая пурпура;
• кровоточивость из десен;
• кровотечения желудка;
• меноррагия;
• гематурия.

Чаще всего, признаки начинают себя проявлять в первые дни после появления малыша с этим заболеванием на свет. Даже если диагностика недуга проводится позже, проявления клинической картины хорошо заметны. Если у рожденного малыша есть кожные, слизистые повреждения и нарушения тромбоцитарной агрегации, врачи начинают подозревать заболевание, после чего проводят диагностику.

Своевременное выявление болезни зависит от квалификации врачей и от больницы, в которых происходят роды. Даже если так случилось, что рождение ребенка происходит вне больничных стен, все равно новорожденный должен пройти медицинское обследование в первые дни своей жизни. Если врачи не выявили нарушения тромбоцитарной агрегации и не осуществили диагностику по анализу крови, это не значит, что заболевания нет.

Родителям нужно быть очень внимательными к состоянию своего малыша, особенно, если у кого-то из них имеется данный недуг. Если они выявили один или несколько симптомов из вышеуказанных — необходимо срочно обратиться в больницу и пройти обследование. Откладывать нельзя! Тромбастения Гланцмана должна лечиться вовремя, иначе есть угроза летального исхода.

Нельзя не обращать внимания на такие симптомы, как:

• петехии;
• легкое формирование синяков;
• кровотечение после родов;
• интра- и постоперационные кровотечения.

Некоторые из этих видов признаков присутствуют уже у взрослых людей. Как уже было сказано, степень кровоточивости может быть разная.

Диагностика заболевания основана на проведении лабораторных, клинических исследований. Диагноз устанавливается после изучения врачом данных анамнеза, осмотра, гематологических исследований. Иногда проводится УЗИ, ЭКГ, рентген.

Лечение базируется на использовании специальных препаратов, которые воздействуют на свойства тромбоцитов. Терапия заболевания зачастую включает местные гемостатические процедуры, также врач назначает прием Десмопрессина.

Некоторым пациентам в сложных случаях назначают переливание HLA-совместимых концентратов тромбоцитов. Часто это делается для того, чтобы предотвратить кровотечение в период операции, но сегодня есть хорошие альтернативные методы переливания, которые успешно используются грамотными врачами по всему миру. Эти способы позволяют избежать серьезной потери крови во время хирургического вмешательства.

В детстве проявление симптомов довольно серьезное. Редко тромбастения Гланцмана может проявляться вместе с болезнью Виллебранда, которая усугубляет степень кровотечения.

Хотя заболевание может протекать в тяжелой форме, при поддерживающей терапии прогноз может быть благоприятным. Бывает, что у таких пациентов фиксируется летальный исход от кровотечения, но бывает это очень редко, если нет сопутствующих тяжелых недугов — таких как серьезная травма или рак.

Лечение местного кровотечения основано на использовании фибриновых герметиков. Чтобы предупредить кровоточивость десен, необходимо качественно ухаживать за зубами. Тяжелая форма меноррагии хорошо лечится высокими дозами прогестерона, потому, что она является результатом избыточной пролиферации эндометрия, которая вызывается преобладанием эстрогена.

В качестве профилактики кровоточивости врачи могут назначить повторные курсы Трифосаденина и магниевых препаратов через каждый два или три месяца. Не следует принимать лекарства, которые ухудшают адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, и подвергать свой организм видам физиотерапии, оказывающим на кровяные тельца повреждающее действие (магнитная, ударно-волновая терапия).

Важно помнить, что это заболевание неизлечимо. Но, если следовать указаниям врача, регулярно наблюдаться у него, выраженность симптомов станет меньше и снизится вероятность летального исхода. Главное – забота о себе и своих детях!

Развитие тромбоцитарной дисфункции обусловливается отсутствием или дефектом мембранного рецептора к фибриногену и гликопротеинам IIb – IIIa. Это приводит к резкому снижению интенсивности процесса связывания фибриногена с мембраной тромбоцита, в результате чего нарушается агрегация тромбоцитов.Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, проявляется уже в раннем детском возрасте, характеризуется петехиально-экхимозным типом кровоточивости, склонностью к кровотечению из слизистых оболочек (носовые, маточные кровотечения, кровоизлияния в склеру и сетчатку глаза), длительными кровотечениями после удаления зуба или ЛОР-операций.

При исследовании семейного анамнеза в родословной выявляется пробанд больных родственников в семьях обоих родителей «по горизонтали».

увеличение времени кровотечения;

нормальное количество тромбоцитов;

в пределах нормы адгезия тромбоцитов, при изучении ристоцетин-индуцированной агрегации тромбоцитов выявляется отсутствие типичной двухфазной кривой;

При данной болезни в мембране тромбоцита отсутствует специфический гликопротеин, взаимодействующий с ФВ-VIII, ФV, ФIX и ристоцетином, а также повышается содержание сиаловых кислот, снижается электрический заряд. Это приводит к нарушению адгезионных свойств тромбоцитов. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, характеризуется укорочением продолжительности жизни тромбоцитов при их нормальном процессе продуцирования в костном мозге, следствием чего является развитие умеренной тромбоцитопении.

Основным морфологическим критерием заболевания является наличие в крови гигантских тромбоцитов, достигающих 6 – 8 мкм (в норме 2 – 4 мкм).

Клиническая картина характеризуется кровоточивостью петехиального типа, тяжесть которой варьирует в больших пределах – от относительно легких и латентных форм до тяжелых и даже фатальных случаев. Тяжесть кровоточивости зависит от содержания аномальных тромбоцитов: чем выше их процент, тем тяжелее и потенциально опаснее протекает геморрагический синдром.

тромбоцитопения, увеличение размера тромбоцитов;

снижение адгезии тромбоцитов и ристоцетин-индуцированной агрегации;

нормальные показатели коагуляционного гемостаза в том числе АПТВ.

В основе развития заболевания лежит дефицит или функциональная неполноценность фактора Виллебранда (ФВ), наследуется заболевание аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью или (реже) – аутосомно-рецессивно.

Дефицит и/или дефект ФВ приводит к нарушению процесса адгезии тромбоцитов к коллагену сосудистой стенки и снижению интенсивности образования комплекса ФВ – ФVIII, а также к уменьшению периода его полусуществования за счет ускорения катаболизма и элиминации ФVIII из крови.

Клиническая картина болезни разнообразна, зависит как от фенотипического проявления патологического гена, так и от физиологического статуса организма (беременность, стресс, прием контрацептивов и т.д.). Дефицит и/или дефект ФВ приводит к нарушению как сосудисто-тромбоцитарного, так и коагуляционного гемостаза.

снижение степени адгезии тромбоцитов к стеклу и ристоцетин-индуцированной агрегации;

Тромбастения Гланцмана (thrombasthenia glanzmann) у детей — это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации.

Из этой статьи вы узнаете основные причины и симптомы тромбастении Гланцмана у детей, о том как проводится лечение тромбастении Гланцмана у детей и какие меры профилактики вы можете проводить чтобы оградить своего ребенка от этого заболевания.

В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства лечения показаны при массивных кровотечениях. Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 — 2 мес прекращается кровоточивость.

Эпсилон-аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным тромбастенией Гланцмана с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, для лечения тромбастении назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином.

Тромбастения Глянцманна. Симптомы. Диагностика. Лечение.

Диагностика тромбастении Гланцмана основана на клинических и лабораторных данных. Для тромбастении Гланцмана характерны такие симптомы и проявления:

• наличие повышенной кровоточивости у родственников;
• синячковый тип кровоточивости;
• нормальное содержание тромбоцитов;
• положительные эндотелиальные пробы;
• увеличение длительности кровотечения;
• снижение степени ретракции кровяного сгустка;
• снижение или отсутствие агрегации тромбоцитов с аденозиндифосфатом, коллагеном.

В основе заболевания тромбастенией Гланцманна лежит генетически обусловленное снижение содержания гликопротеина IIb-Ша на поверхности мембран тромбоцитов, вследствие чего развивается неспособность тромбоцитов связывать фибриноген, образовывать агрегацию между клетками и вызывать ретракцию кровяного сгустка.

Тромбастения Гланцманна у ребенка — диагностика

Диагностика тромбастении Гланцманна основывается на отсутствии агрегации тромбоцитов в ответ на воздействие физиологических активаторов (АДФ, тромбин, коллаген, адреналин) и отсутствии или недостаточной ретракции кровяного сгустка. При этом агрегация тромбоцитов с ристоцетином не нарушена.

Тромбастения Гланцманна у ребенка — диагностика

Этиология и патогенез. Выявлено два типа болезни Глянцманна: тип А (аутосомно-доминантное наследование или аутосомно-рецессивное наследование) и тип В (аутосомно-доминантное наследование). Развитие заболевания связано с аномалиями гликопротеина IIb/IIIа и снижением активности глицеральдегидфосфат дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, что приводит к недостаточности ретракции тромба, нарушению морфологии тромбоцитов, снижению способности тромбоцитов к адгезии, нарушению агрегации тромбоцитов; время свёртывания крови и содержание тромбоцитов нормальные.

Клиническая картина тромбастении Глянцманна аналогична тромбоцитопенической пурпуре. Заболевание проявляется кровоточивостью различной степени выраженности. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, ЖКТ и почек. У девочек пубертатного возраста возможны маточные кровотечения. Реже отмечают кровоизлияния в склеру, глазное дно, головной мозг.

Лечение. При лечении тромбастении Глянцманна используют препараты, улучшающие адгезивно-агрегационные свойства тромбоцитов: аминокапроновую кислоту, этамзилат; метаболические средства [например, трифосаденин (АТФ), препараты магния]. Кроме того, назначают кальция хлорид, аскорутин, местные гемостатические средства.

Профилактика. Для профилактики кровоточивости рекомендуют повторные курсы трифосаденина (АТФ) и препаратов магния через 2-3 мес. Следует избегать назначения лекарственных средств, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов, а также физиотерапевтических процедур (УФО, УВЧ), которые могут оказывать на них повреждающее действие.

Прогноз. Заболевание неизлечимо, однако с возрастом кровоточивость может уменьшаться.

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Тромбастения Гланцмана (thrombasthenia glanzmann) у детей — это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации.

Из этой статьи вы узнаете основные причины и симптомы тромбастении Гланцмана у детей, о том как проводится лечение тромбастении Гланцмана у детей и какие меры профилактики вы можете проводить чтобы оградить своего ребенка от этого заболевания.

Лечение тромбастении Гланцмана

В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства лечения показаны при массивных кровотечениях. Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 — 2 мес прекращается кровоточивость. Эпсилон-аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным тромбастенией Гланцмана с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, для лечения тромбастении назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином.

Средства лечения тромбастении Гланцмана у детей

В последнее время в лечении тромбастении Гланцмана с хорошим клиническим эффектом используются препараты лития (карбонат лития).

При лечении тромбастении Гланцмана используют препараты, улучшающие адгезивноагрегационные свойства тромбоцитов:

• аминокапроновую кислоту, этамзилат;
• метаболические средства [например, трифосаденин (АТФ), препараты магния];
• назначают кальция хлорид, аскорутин, местные гемостатические средства.

При лечении сопутствующих заболеваний следует избегать препаратов, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов: салицилатов, бруфена, индометацина, карбенициллина, аминазина, нитрофурановых препаратов.

Профилактика тромбастении Гланцмана

Для профилактики кровоточивости рекомендуют повторные курсы трифосаденина (АТФ) и препаратов магния через 2-3 мес. Следует избегать назначения лекарственных средств, ухудшающих адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, а также физиотерапевтических процедур (УФО, УВЧ), которые могут оказывать на них повреждающее действие.

Прогноз лечения. Заболевание тромбастения Гланцмана неизлечима, однако с возрастом кровоточивость может уменьшаться.

Симптомы тромбастении Гланцмана

Клиническая картина тромбастении Гланцмана аналогична тромбоцитопенической пурпуре.

Основные симптомы тромбастении Гланцмана

Клинически заболевание проявляется таким симптомом, как кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения. Реже отмечают кровоизлияния в склеру, глазное дно, головной мозг.

Для тромбастении Гланцмана у детей характерны такие симптомы, как замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.

Причины тромбастении Гланцмана

По мнению одних авторов, наследование детьми тромбастении Гланцмана аутосомно-рецессивное, по мнению других — аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.

Выявлено два типа болезни Гланцмана: тип А (9? или р) и тип В (9?). Развитие заболевания связано с аномалиями гликопротеина IIb/IIIa и снижением активности глицеральдегидфосфат дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, что приводит к недостаточности ретракции тромба, нарушению морфологии тромбоцитов, снижению способности тромбоцитов к адгезии, нарушению агрегации тромбоцитов; время свёртывания крови и содержание тромбоцитов нормальные.

Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.

Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина — I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.

Диагностика тромбастении Гланцмана

Диагностика тромбастении Гланцмана основана на клинических и лабораторных данных. Для тромбастении Гланцмана характерны такие симптомы и проявления:

• наличие повышенной кровоточивости у родственников;
• синячковый тип кровоточивости;
• нормальное содержание тромбоцитов;
• положительные эндотелиальные пробы;
• увеличение длительности кровотечения;
• снижение степени ретракции кровяного сгустка;
• снижение или отсутствие агрегации тромбоцитов с аденозиндифосфатом, коллагеном.

В основе заболевания тромбастенией Гланцманна лежит генетически обусловленное снижение содержания гликопротеина IIb-Ша на поверхности мембран тромбоцитов, вследствие чего развивается неспособность тромбоцитов связывать фибриноген, образовывать агрегацию между клетками и вызывать ретракцию кровяного сгустка.

Тромбастения Гланцманна у ребенка — диагностика

Диагностика тромбастении Гланцманна основывается на отсутствии агрегации тромбоцитов в ответ на воздействие физиологических активаторов (АДФ, тромбин, коллаген, адреналин) и отсутствии или недостаточной ретракции кровяного сгустка. При этом агрегация тромбоцитов с ристоцетином не нарушена.

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Болезнь Гланцмана (тромбастения)

Болезнь Гланцмана, или тромбастения Гланцмана, — редкое заболевание, при котором нарушена свертываемость крови. Это заболевание врожденное и геморрагическое, связанное с кровотечениями уже с момента рождения и в более зрелом возрасте.

Причина болезни Гланцмана — недостаток белка гликопротеина IIb/IIIa, который обычно находится на поверхности тромбоцитов.

https://www.youtube.com/watch?v=ytaboutru

Тромбоциты — это мелкие кровеносные клетки, которые первыми реагируют на порез или любую травму с выделением крови. Тромбоцитам свойственно склеиваться, образуя тромб или сгусток в ране и останавливая кровотечение.

Без достаточного количества гликопротеина IIb/IIIa тромбоциты не склеиваются так, как это необходимо, чтобы остановить кровотечение. Вот почему больные с болезнью Гланцмана страдают от слабой свертываемости крови.

Гены гликопротеина IIb/IIIa кодируются 17 хромосомой ДНК, именно дефект в этой части цепочки ДНК вызывает появление заболевания.

Симптомы болезни Гланцмана

Болезнь Гланцмана может привести к периодическим или постоянным кровотечениям даже от незначительных травм. Кроме этого больные страдают от:

• частых синяков;
• кровотечения десен;
• длительных и болезненных менструаций;
• послеоперационных или операционных кровотечений.

Лечение болезни Гланцмана

Основным лечением является переливание тромбоцитов и избегание травм, интенсивных нагрузок. Больные должны избегать употребления таких лекарственных препаратов, как ибупрофен, аспирин, варфарин и противовоспалительных средств. Как известно, перечисленные препараты препятствуют свертыванию тромбоцитов и могут усугубить кровотечение.

Болезнь Гланцмана является пожизненным расстройством с опасностью длительных кровотечений, хроническими неврологическими или психиатрическими проблемами, а также летальным исходом вследствие потери крови. У женщин с этим заболеванием часто присутствует анемия, болезненные менструальные кровотечения.

Обратные

ссылки

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Для адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов. связываясь с гликопротеидом Ib/IX. в то время как фибриноген связывает тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa. С дефектами этих рецепторов связаны две редкие наследственные болезни.

При дефиците или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa (тромбастения Гланцмана) тромбоциты не способны связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к изменению формы и выбросу гранул.

Болезнь наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из слизистых.

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

В соответствии с природой дефектов при тромбоцитодистрофии Бернара-Сулье тромбоциты нормально реагируют на все стимуляторы, кроме ристоцетина. в то время как при тромбастении Гланцмана сохранены адгезия и агрегация тромбоцитов с ристоцетином, но нет ответа на стимуляторы, требующие связывания фибриногена ( АДФ. тромбин. адреналин ).

Единственное лечение этих болезней — переливание донорских тромбоцитов. Его эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на донорских тромбоцитах и нарушают их функцию.

Диагностика тромбастении Гланцмана

Диагностика тромбастении Гланцмана основана на клинических и лабораторных данных. Для тромбастении Гланцмана характерны такие симптомы и проявления:

• наличие повышенной кровоточивости у родственников;
• синячковый тип кровоточивости;
• нормальное содержание тромбоцитов;
• положительные эндотелиальные пробы;
• увеличение длительности кровотечения;
• снижение степени ретракции кровяного сгустка;
• снижение или отсутствие агрегации тромбоцитов с аденозиндифосфатом, коллагеном.

В основе заболевания тромбастенией Гланцманна лежит генетически обусловленное снижение содержания гликопротеина IIb-Ша на поверхности мембран тромбоцитов, вследствие чего развивается неспособность тромбоцитов связывать фибриноген, образовывать агрегацию между клетками и вызывать ретракцию кровяного сгустка.

Тромбастения Гланцманна у ребенка — диагностика

Диагностика тромбастении Гланцманна основывается на отсутствии агрегации тромбоцитов в ответ на воздействие физиологических активаторов (АДФ, тромбин, коллаген, адреналин) и отсутствии или недостаточной ретракции кровяного сгустка. При этом агрегация тромбоцитов с ристоцетином не нарушена.

Причины тромбастении Гланцмана

По мнению одних авторов, наследование детьми тромбастении Гланцмана аутосомно-рецессивное, по мнению других — аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.

Выявлено два типа болезни Гланцмана: тип А (9? или р) и тип В (9?). Развитие заболевания связано с аномалиями гликопротеина IIb/IIIa и снижением активности глицеральдегидфосфат дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, что приводит к недостаточности ретракции тромба, нарушению морфологии тромбоцитов, снижению способности тромбоцитов к адгезии, нарушению агрегации тромбоцитов; время свёртывания крови и содержание тромбоцитов нормальные.

Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.

Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина — I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.

Симптомы тромбастении Гланцмана

Клиническая картина тромбастении Гланцмана аналогична тромбоцитопенической пурпуре.

Основные симптомы тромбастении Гланцмана

Клинически заболевание проявляется таким симптомом, как кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения. Реже отмечают кровоизлияния в склеру, глазное дно, головной мозг.

Для тромбастении Гланцмана у детей характерны такие симптомы, как замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.

Синдром серых тромбоцитов

Синдром Бернара-Сулье (СБС), или синдром гигантских тромбоцитов, является одним из наследственных расстройств, для которых характерна тромбоцитопения, большие размеры тромбоцитов и тенденция к кровотечению. Под микроскопом можно рассмотреть, что в образцах крови больных тромбоциты имеют неестественно большие размеры.

Впервые заболевание было описано в 1948 году. Расстройство было признано наследственным. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. В 1970-х годах у больных с синдромом Бернара-Сулье было обнаружено отсутствие гликопротеинов в мембране тромбоцитов.
СБС возникает редко, по имеющимся оценкам экспертов, примерно в 1 случае на миллион населения.

Симптомы синдрома Бернара-Сулье

Симптомы синдрома Бернара-Сулье проявляются не всегда, а лишь при благоприятных для этого условиях. Основными симптомами являются:

• кровоподтеки;
• кровотечения из носа и десен, а также редкие желудочные кровотечения;
• меноррагия;
• быстрое травмирование слизистых оболочек;
• быстрое образование синяков на теле.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

Для диагностики синдрома гигантских тромбоцитов необходимы полный анализ крови, в том числе периферический мазок, фиксация времени, в течение которого происходит кровотечение, показатель агрегации тромбоцитов и проточная цитометрия. Эти данные позволяют медикам получить наиболее точную картину заболевания.

Лечение синдрома Бернара-Сулье

Лечение больных синдромом Бернара-Сулье проводится преимущественно без медикаментозного вмешательства. Фактически оно заключается в соблюдении мер профилактики: избегании травм, ушибов, тяжелых физических нагрузок, аккуратном поведении за рулем.

При необходимости медикаментозного лечения применяют такие препараты:

1. Антифибринолитические агенты (при кровотечениях слизистой), например, аминокапроновая, транексамовая кислота.
2. Десмопрессина ацетат (сокращает время кровотечения у некоторых пациентов, но не у всех).
3. Рекомбинантный активированный фактор VII.

Приема антитромбоцитарных препаратов во время и после лечения следует избегать.

Переливание тромбоцитов показано перед операциями или любыми вмешательствами, связанными с риском кровотечений. У рожениц вероятен риск послеродового кровотечения и неонатальной тромбоцитопении.

Синдром серых тромбоцитов — заболевание крови, при котором в крови присутствуют аномальные тромбоциты, под микроскопом опознаваемые как частицы с серой окраской.

Синдром серых тромбоцитов — редкое заболевание. Во всем мире зафиксировано порядка 60 случаев этой болезни. Одна из возможных причин заболевания — мутация в гене NBEAL2. Информации о белке, производимом этим геном, имеется мало. Медики полагают, что он отвечает за формирование альфа-гранулы внутри тромбоцитов, которая содержит факторы роста и другие белки, важные для свертывания крови и заживления ран.

В ответ на повреждение, вызывающее кровотечение, белки, хранящиеся в альфа-гранулах тромбоцитов, помогают тромбоцитам прилипать друг к другу, чтобы сформировать сгусток. Он изолирует поврежденный капилляр или сосуд и предотвращает дальнейшую потерю крови. Мутации в гене NBEAL2 нарушают процесс выработки альфа-гранул.

Симптомы синдрома серых тромбоцитов

Люди с синдромом серых тромбоцитов имеют повышенную вероятность кровотечения даже при небольшом ушибе или столкновении, у детей с подобным синдромом часто происходят носовые кровотечения, травмируются и кровоточат десны.

Синдром серых тромбоцитов провоцирует появление такого состояния, как миелофиброз. Под этим термином понимается накопление рубцовой ткани в костном мозге.

Костный мозг — это губчатая ткань, содержащаяся внутри длинных костей. Он вырабатывает большинство клеток крови, необходимых телу человека для нормального существования, в том числе и тромбоциты. Появление рубцов связано с недостаточностью клеток крови, поступающих к костному мозгу, одновременно с этим селезенка больного начинает производить больше кровяных клеток, чтобы компенсировать дисбаланс. Таким образом, селезенка увеличивается (спленомегалия), а в костном мозге накапливается рубцовая ткань.

Лечение синдрома серых тромбоцитов

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressru

Аналогично лечению других качественных дефектов тромбоцитов, а именно: отказ от интенсивных нагрузок и видов спорта, связанных с травмами, падениями, ударами. Противопоказаны противовоспалительные препараты, а также аспирин, ибупрофен. В тяжелых случаях показано переливание тромбоцитов.