Что такое мукополисахаридоз (МПС)?

Патологические изменения, лежащие в основе заболевания

Мукополисахаридозы представляют собой группу из 11 редких наследственных (т.е. передающихся от родителей к детям) заболеваний, которые связаны с нарушением обмена гликозаминогликанов. Данные вещества присутствуют в организме человека повсеместно и заполняют пространство между клетками, поэтому нарушение их метаболизма приводит к серьезным нарушениям функций практически каждого органа. В зависимости от гена, который поражается при мукополисахаридозе, определяется тип заболевания. Всего выделяют 11 генов, поломки (мутации) в которых приводят к снижению или потере функции определенных ферментов, разрушающих гликозаминогликаны и приводящих к развитию мукополисахаридоза какого-либо типа. В настоящее время только 4 из 11 типов мукополисахаридозов поддаются лечению: мукополисахаридоз I, II, IV и VI типов. Своевременно начатая терапия позволяет улучшить качество жизни заболевшего и предотвратить серьезные нарушения функций организма.

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) – как и другие типы мукополисахаридозов, является наследственным заболеванием, причиной которого является унаследованный от обоих родителей (в большинстве случаев, здоровых) поломанные гены. Из-за генных изменений возникает дефицит фермента (альфа-L-идуронидаза), приводящий к накоплению мукополисахаридов (или гликозаминогликанов) в соединительной ткани всех органов – в центральной нервной системе, сердце, сосудах, опорно-двигательном аппарате, печени, селезенке, органах зрения и слуха.

В зависимости от проявлений заболевания выделяют разные по степени тяжести формы МПС I (см. Признаки и симптомы мукополисахаридоза)

10

Клиническая картина заболевания

Поскольку гликозаминогликаны накапливаются практически во всех органах и тканях, заболевание имеет множество клинических появлений. Наиболее часто родители обращаются к врачу в связи с одним или несколькими проявлениями мукополисахаридоза у ребенка:

Симптомы могут различаться в зависимости от формы заболевания.

Мукополисахаридоз VI типа

Мукополисахаридоз VI типа: синдром Марото-Лами

Тип наследования: аутосомно-рецессивный 
Формы: синдром Марото-Лами от крайне лёгких до крайне тяжёлых форм 
Распространённость: 1 на 215000 (считается ультраредким заболеванием) 

Фермент: арилсульфатаза B 
ГАГ: дерматансульфат 
Методы лечения: ферменто-заместительная терапия препаратом “Наглазим” (галсульфаза).

Синдром Марото-Лами, также известный как мукополисахаридоз VI (МПС VI) — одна  из самых редких  форм мукополисахаридоза. Он назван по именам двух французских врачей, доктора Марото и доктора Лами, которые впервые описали это заболевание в 1963 как синдром Гурлер  (МПС I), но с сохранным интеллектом. Позже были описаны  и более  легкие формы заболевания. МПС VI  чрезвычайно разнообразен по своим клиническим проявлениям – от легких, без значительных изменений со стороны внутренних органов и костно-суставной системы, до крайне тяжелых форм болезни.    В этой брошюре описаны все возможные проблемы детей, но это не означает, что у вашего ребенка они будут присутствовать все или он будет подвержен тяжелой форме.

На данный момент нет лекарства, которое может вылечить пациента, то есть полностью избавить его от всех симптомов заболевания. Но надо не забывать, что даже симптоматическая терапия и физиотерапии может   улучшить состояние    пациентов с МПС. Насколько будет полноценна и радостна жизнь ребенка —  во многом зависит от  активной жизненной позиции родителей. В этой маленькой книжке мы попытаемся рассказать о заболевании  с длинным названием «мукополисахаридоз тип VI» и методах его лечения.

Эта брошюра должна помочь семьям понять, что происходит при  МПС в организме ребенка  и как они могут справиться с возникающими проблемами.  

В чем причина болезни?

Мукополисахариды или гликозаминогликаны (ГАГ) – это длинные цепочки молекул сахара, которые служат важным строительным материалом для  костей, хрящей, кожи, сухожилий и многих других тканей в организме. Например, ГАГ содержатся в вязкой синовиальной жидкости, которая увлажняет суставы, входят в состав клапанов сердца, суставов и сухожилий. Для того чтобы лучше понять значение слова мукополисахарид, разложим его на составные части. Муко- относится к плотной, желеобразной консистенции молекул, поли- означает множество, сахарид – общий термин для молекул сахара.

Эти  цепочки сахаров субмикроскопические, и мы не можем увидеть их невооруженным глазом, но можно определить их концентрацию и структуру, используя специальное оборудование и аналитические методы. Чтобы понять, почему ГАГ накапливается и вызывает МПС, необходимо понять, что в организме в норме происходит постоянный, непрерывный процесс образования новых ГАГ и расщепление старых соединений, то есть происходит процесс рециркуляции. Этот непрерывный процесс необходим, чтобы поддерживать наш организм в здоровом состоянии. Для процесса расщепления и переработки ГАГ нам необходима целая группа особых белков, называемых ферментами. Для того чтобы расщепить ГАГ, ферменты работают по очереди, друг за другом и разбивают его на части. Цепочка ГАГ разрушается путем отщепления одной молекулы сахара за раз, начиная с конца цепочки. Каждый фермент в этом процессе имеет свое специальное назначение и выполняет одно очень специфическое действие, так же, как отвертка предназначена для работы только с шурупами, а молоток с гвоздями.  У больных с МПС VI отсутствует особый фермент, называемый арилсульфатаза В, который необходим для  расщепления определенного ГАГ – дерматансульфата. Нерасщепленный дерматансульфат продолжает накапливаться в клетках, вызывая прогрессирующие нарушения. Сами по себе ГАГ нетоксичны, но большое их количество в организме  приводит к различным нарушениям. При рождении у детей, как правило, не наблюдаются  признаки заболевания, но в процессе накопления ГАГ симптомы начинают проявляться.

Насколько распространено данное нарушение?

МПС VI очень редкое заболевание, его даже можно отнести к категории ультраредких болезней. По оценкам специалистов, приблизительно 1 из 215000 родившихся детей имеет МПС VI.  

Как наследуется данное заболевание?

Когда большинство людей думают о генетическом заболевании, они представляют себе болезнь, которая передается от отца или матери детям. Хотя многие наследственные заболевания передаются именно так (по аутосомно-доминантному типу),    некоторые генетические заболевания скрыты, наследуются по аутосомно-рецессивному типу и проявляются только в том случае, если родители являются носителями болезни, но сами при этом не болеют, а передают ребенку два пораженных гена.   Синдром Марото-Лами – одно из таких заболеваний. Большинство семей, где есть ребенок с этим заболеванием, не имеют семейной истории, поэтому кажется, что  эта болезнь не может быть наследственной.

Чтобы лучше это понять, важно понять некоторые основы генетики. Все люди имеют  два полных набора генов, один они получают   от отца, а другой от матери. Гены кодируют множество белков нашего организма, некоторые из этих белков  являются ферментами. Для большинства ферментов, если работает только один ген, то уровень около 50% ферментной активности является более чем достаточным для поддержания нормального состояния здоровья. Однако если оба гена этого фермента   не работают нормально, то человек имеет лишь небольшое количество фермента или не имеет его совсем. Болезнь возникает только если оба гена, от матери и от отца, работают неправильно. Так как родители ребенка с синдромом Марото-Лами имеют один нормальный ген, то существует вероятность 3 из 4 (75%) на каждую  беременность, что родится здоровый ребенок. Также существует вероятность 1 из 4 (25%), что ребенок унаследует дефектный ген от каждого из родителей и соответственно будет иметь заболевание.  

Все семьи с МПС VI  должны  обязательно пройти медико-генетическое консультирование и получить полную информацию от   врача-генетика   о   риске повторного проявления данного заболевания в семье или обсудить другие вопросы, связанные с наследованием заболевания. В России медико-генетические консультации работают в каждом регионе. Список МГК можно найти на странице сайта Медико-генетического научного центра РАМН www.med-gen.ru.

Как диагностируется заболевание?

Поскольку разные МПС очень похожи по своим клиническим проявлениям, необходимо подтвердить диагноз заболевания с помощью лабораторных методов. Подтверждающая  диагностика МПС VI заключается в определении уровня экскреции ГАГ в моче и измерении активности арилсульфатазы В в клетках крови или культуре кожных фибробластов.  В России диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН (www.med-gen.ru).

 

Можно ли диагностировать риск заболевания ребенка еще во время беременности?

Если ваш ребенок  страдает МПС VI, то во время следующей беременности вы можете сделать тесты, позволяющие определить наличие заболевания у плода. Важно проконсультироваться со специалистом на ранних сроках беременности, если вы хотите сделать данные тесты. Для диагностики МПС VI до рождения ребенка используются амниоцентез (исследование амниотической жидкости) и обследование ворсинок хориона.

Проявления синдрома Марото-Лами.

Рост

Рост при синдроме Марото-Лами значительно меньше нормального. При самой тяжелой форме синдрома Марото-Лами пациенты  не вырастают выше 110 см. При  легкой форме синдрома  больные обычно ниже, чем здоровые люди, но могут иметь и практически нормальный рост.

Интеллект

Все дети и взрослые с синдромом  Марото-Лами имеют нормальный интеллект, многие из них даже значительно опережают по своему интеллектуальному развитию сверстников. 

Внешний вид

Внешний вид детей с тяжелой формой  синдрома  Марото-Лами  очень необычен, и они больше похожи друг на друга, чем на своих родителей и здоровых братьев и сестер. Изменения строения лица  обозначают специальным термином «гаргоилизм», или огрубление черт лица. У многих пациентов   большая голова, короткая шея, круглое лицо, широкий нос с широкой и плоской переносицей и большими ноздрями. Плечи узкие и круглые, а живот выступает вперед. Волосы густые и жесткие, густые брови.  

 

 

Проблемы с носом, горлом, грудью и ушами.

Горло

Миндалины и аденоиды часто увеличены и могут частично блокировать дыхательные пути. Шея у пациентов обычно короткая, что способствует развитию проблем с  дыханием. Трахея часто сужается из-за скопления слизи и часто более гибкая и мягкая из-за неправильного строения колец хряща в трахее. Узелковые утолщения или чрезмерная неровность ткани также могут блокировать воздушные пути.

Грудь

Форма груди у пациентов с МПС VI  неправильная, соединение между ребрами и грудиной не столь эластичное, поэтому грудь жесткая и не может двигаться свободно, в свою очередь,  не позволяя легким набрать большой объем воздуха.  

Проблемы с дыханием

Многие пациенты имеют шумное дыхание, даже когда нет никакой инфекции. Ночью у них может быть беспокойный сон и храп. Иногда у больного в течение коротких периодов могут наблюдаться остановки дыхания во сне (апноэ), такие остановки дыхания в 10 — 15 секунд не являются очень опасными,  но это пугает родителей, поскольку они считают,  что   ребенок умирает.  Если родители замечают у ребенка существенное нарушение ритма дыхание, удушье, они должны проконсультироваться со специалистом, который оценит состояние ребенка. В некоторых случаях  апноэ лечится путем удаления миндалин и аденоидов, проведения вентиляции дыхательных путей при помощи непрерывного или двухуровневого положительного давления или проведения трахеостомии (операции по рассечению передней стенки трахеи с последующим введением в ее просвет канюли либо созданием постоянного отверстия — трахеостомы).

Лечение респираторных инфекций

Прием лекарственных препаратов нужно осуществлять только под врачебным контролем.   Такие лекарства, как антигистаминные препараты, могут высушить слизистую, делая ее толще, противоотечные или противозастойные средства могут повысить кровяное давление и сузить кровеносные сосуды, что является нежелательным при МПС. Препараты для подавления и успокоения кашля могут привести к большим проблемам, таким, как апноэ. Поскольку вирусные инфекции у пациентов с МПС могут приводить к   вторичными воспалением синуса и среднего уха, они должны лечиться с помощью антибиотиков.  В некоторых случаях   инфекции проходят на фоне приема антибиотиков, а затем возвращаются после окончания курса приема препаратов. Вентиляционные трубки могут применяться для дренирования и улучшения лечения инфекций. Важно консультироваться с ЛОР-специалистами, занимающимися пациентами с МПС, чтобы определить, какая трубка подходит. У некоторых пациентов может возникать аллергическая реакция на антибиотики  и  резистентность к антибиотикам. Ваш врач должен подобрать другие антибиотики для лечения инфекций.

Рот

У пациентов с МПС VI слизистые утолщены, отечны и легко поражаются инфекцией, особенно это касается полости рта. Зубы  плохо сформированы, с хрупкой эмалью. Если вода в вашем регионе не фторирована, ребенок должен ежедневно принимать таблетки или капли с фтором. Необходимо не только регулярно чистить зубы, но и  обрабатывать всю полость рта маленькой щеточкой или ватными тампонами. Можно применять жидкости для полоскания рта для лучшей дезинфекции. Но даже при самой тщательной заботе   из-за неправильного формирования зубов может развиться воспаление. Раздражительность, плач и беспокойность — иногда   единственные признаки зубной боли. Если необходимо удаление зуба под анестезией,  нужно проводить его только  в больнице под наблюдением опытного анестезиолога и зубного врача, а не в районной стоматологической поликлинике. Если у больного c МПС VI   порок сердца,   рекомендуется принимать антибиотики перед и после лечения зуба. Это вызвано тем, что некоторые бактерии могут проникнуть в кровоток и вызывать инфекцию в пораженном клапане сердца.

 

Сердце

Практически у всех пациентов с МПС VI наблюдается патология сердечно-сосудистой системы, которая  характеризуется,  утолщением   миокарда,   снижением   сократительной  способности сердечной мышцы,  изменениями  со  стороны клапанного  аппарата и уплотнение створок и хорд клапанов, приводящими к формированию пороков сердца.   Порок клапанов сердца может прогрессировать в течение многих лет без видимых клинических проявлений. Если состояние пациента ухудшается, требуется хирургическая операция для замены поврежденных клапанов.

Клапаны сердца работают таким образом, чтобы при прохождении крови из одной камеры сердца в другую не допустить течения крови в обратном направлении. Если клапан ослаблен, он не может закрыться плотно, и небольшое количество крови двигается в обратном направлении. Это и приводит к возникновению быстрых, непостоянных потоков, что, вызывает шум. Поскольку проблемы с сердцем часто встречаются у  пациентов c МПС VI, с целью предупреждения возможных осложнений им необходимо делать эхокардиограмму каждый год. При тяжелой форме синдрома из-за скоплений ГАГ может развиться поражение сердечной мышцы — кардиомиопатия. Сердце также может быть перегружено вследствие того, что приходится прокачивать кровь через измененные легкие, возникает аномальное увеличение правой стороны сердца или правосторонняя сердечная недостаточность. У некоторых пациентов наблюдается высокое кровяное давление.

Печень и селезенка

При синдроме Марото-Лами печень и селезенка увеличены из-за накопления мукополисахаридов (гепатоспленомегалия).   Увеличение печени обычно не приводит к нарушению ее функции, но может влиять на переносимость той или иной пищи, а также может способствовать ухудшению функции дыхания.

Живот и грыжи

При МПС VI живот увеличен в размерах из-за специфической осанки, слабости мышц и увеличенных печени и селезенки. Характерными являются дефекты передней брюшной стенки в виде сочетанных или изолированных грыж (пупочной, паховой, пахово-мошоночной и вентральной).  Живот увеличен в объеме за счет гепатоспленомегалии и слабости прямых мышц живота. Паховую грыжу необходимо оперировать, но иногда она возникает после операции вновь. Пупочные грыжи обычно не оперируют, вмешательство производят только в случаях, если происходит ущемление петли кишечника или грыжа становится очень больших размеров. 

Проблемы с кишечником

У больных с МПС VI  нередко наблюдается неустойчивый стул.  Причина этого до конца непонятна. Иногда проблема может быть вызвана сильным запором. Возможно, что нарушается функция вегетативной нервной системы, поскольку  ГАГ  накапливаются в нервных клетках кишечника.  Диарея может исчезать с возрастом, но   во время приема антибиотиков  может появляться вновь.    Если диарея возникла из-за приема антибиотиков, помогает обычный йогурт, который  является источником лактобактерий, помогающих предотвратить в кишечнике рост вредных бактерий, которые могут быть причиной диареи. Некоторым пациентам с  МПС VI помогает  исключение определенных пищевых продуктов, например, грубой, трудной для переваривания пищи. Хронические запоры появляются  с возрастом, поскольку ребенок c МПС VI становится менее активным и его мышцы ослабевают. Если увеличение количества грубой пищи в рационе не помогает или невозможно, по предписанию врача можно принимать слабительные или делать  клизму.

Кости и суставы

При  МПС VI   существуют проблемы с формированием и ростом костей. Поражение многих костей с изменением их формы называют множественным дизостозом. Именно поражение костей может стать причиной    неврологических нарушений, в случае если нервы оказываются зажатыми между костями и другими тканями.

 

 

Позвоночник

Кости позвоночника в нормальном состоянии выровнены по линии от шеи до ягодиц. При  тяжелой форме синдрома Марото-Лами позвоночник может быть плохо сформирован, его позвонки не могут стабильно взаимодействовать друг с другом. Один или два позвонка в середине спины иногда бывают меньше, чем остальные, и слегка сдвинуты. Такое   смещение позвонков может быть причиной развития искривления позвоночника (кифоз или горб). Однако обычно при заболевании искривление позвоночника довольно легкое и не нуждается в лечении. При легкой форме синдрома может произойти сдавление спинного мозга. Сдавление происходит из-за скопления ГАГ в мембране, которая окружает спинной мозг.

Шея

Кости, которые стабилизируют соединения между головой и шеей, при МПС плохо сформированы, что делает шею нестабильной. В ряде случаев показано хирургическое вмешательство, чтобы соединить все косточки друг с другом. Если возникают сильные боли или   слабость,  или дрожь    ног, нужно проводить исследование шеи (МРТ и рентген в согнутом и вытянутом положениях), чтобы оценить состояние шейных позвонков и спинного мозга.

Сколиоз

Может появиться ненормальное искривление позвоночника или сколиоз, и если оно серьезное, то требуется медицинская помощь.

Суставы

Тугоподвижность суставов характерна для всех форм мукополисахаридозов. С годами тугоподвижность суставов может стать причиной болей, которые можно уменьшить теплом и обычными болеутоляющими. Снять болезненные ощущения в суставах помогут противовоспалительные средства типа ибупрофена, однако принимать их следует только под контролем врача.  

 

Руки

Из-за ограничения подвижности суставов пальцы рук  становятся жесткими и искривляются, формируя так называемую «когтистую кисть».

Ноги и ступни

Походка многих пациентов с МПС VI  нарушена – они стоят и ходят с согнутыми коленями и бедрами.  Иногда может наблюдаться Х-образное искривление ног, что обычно не требует лечения.   Ступни ног широкие и негибкие, пальцы поджаты и скрючены.  

Кожа

При  МПС VI кожа толстая и жесткая, что затрудняет забор крови и использование внутривенных катетеров. У некоторых наблюдается  оволосение лица и спины. Обильное потоотделение, холодные руки и ноги являются обычным состоянием что, возможно, связано с нарушениями со стороны сердечно-сосудистой системы   или   механизмами регулирования температуры тела. При появлении этих симптомов необходимо обследование кардиолога.

Неврологические проблемы: мозг, чувства и нервы

Мозг

Головной  и спинной мозг защищены от ударов с помощью спинномозговой жидкости, которая циркулирует вокруг них. У пациентов  с МПС VI циркуляция спинномозговой жидкости  может быть заблокирована . Такая блокада (открытая гидроцефалия) вызывает повышение внутричерепного давления, что может привести к головным болям и задержке развития. Если возникают подозрения на гидроцефалию, то необходимо провести компьютерную томографию или МРТ. В случае подтверждения диагноза гидроцефалия лечится введением тонкой трубки (шунта), которая откачивает жидкость из головы в брюшную полость. У такого шунта есть чувствительный к давлению клапан, который позволяет откачивать цереброспинальную жидкость, когда давление вокруг мозга становится слишком высоким.

Зрение

Нарушения зрения, описанные здесь, являются общими для всех форм МПС VI. Роговица может помутнеть из-за скопления ГАГ, что разрушает слои роговицы. Если помутнение роговицы тяжелое, то может ухудшиться зрение, особенно при тусклом свете. Некоторые пациенты  не выносят яркого света, потому что помутнение вызывает неправильное преломление света. В этом случае может помочь ношение кепки с козырьком и солнечных очков. Многим пациентам с МПС VI проводится трансплантация роговицы, что приводит к улучшению зрения. Отложение ГАГ в сетчатке может привести к  потере периферического зрения и никталопии, или куриной слепоте. Ребенок может не хотеть ходить в темноте или просыпаться ночью и пугаться. Желательно оставлять ночник включенным в спальне или коридоре. Иногда могут возникать проблемы со зрением, вызванные изменениями в сетчатке глаза или глаукомой, то есть повышенным  глазным давлением, что необходимо проверять во время регулярного осмотра у офтальмолога. Часто трудно определить, какие проблемы являются основной причиной ухудшения зрения. С помощью специальных исследований офтальмолог поможет определить, из-за чего происходит ухудшение зрения – из-за прохождения света (роговая оболочка) или из-за реакции глаза на свет (сетчатка или болезнь зрительного нерва).

Слух

Некоторая степень глухоты обычна для всех типов мукополисахаридозов. Это может быть кондуктивная глухота, глухота, связанная с поражением слухового нерва, или комбинация обоих типов глухоты. Глухота усугубляется из-за частых ушных инфекций. Необходимо регулярно проводить проверку слуха (аудиометрия), для того чтобы сразу же начать лечение и максимально увеличить способность учится и общаться.

Кондуктивная тугоухость

Нормальное функционирование среднего уха зависит от наличия одинакового давления за барабанной перепонкой, в канале наружного уха и в атмосфере. Давление стабилизируется евстахиевой трубой, которая идет к среднему уху от задней части гортани. Если труба заблокирована, давление за барабанной перепонкой  падает, и перепонка сокращается. В случае если давление ниже атмосферного сохранится, жидкость из среднего уха создаст пробку и со временем станет похожа по плотности на клей. Если возможно применение легкой общей анестезии, делается маленький разрез барабанной перепонки (миринготомия), чтобы отсосать жидкость. Можно вставить маленькую вентиляционную трубку, чтобы сохранить отверстие для доступа воздуха из канала наружного уха до тех пор, пока евстахиева труба не начнет работать нормально. Трубки, которые вставляют в барабанную перепонку, могут легко выпасть. Если это случается, хирург может решить вставить специальную Т-образную трубку, которая держится намного дольше. Когда стоит вентиляционная трубка, жидкость будет вытекать и слух улучшится.

Нейросенсорная глухота (глухота, связанная с поражением слухового нерва)

Причиной нейросенсорной тугоухости  в большинстве случаев является повреждение крошечных клеток волос во внутреннем ухе. Этот тип глухоты может сочетаться с  кондуктивной тугоухостью. И нейросенсорная, и кондуктивная тугоухость в большинстве случаев могут компенсироваться подбором слуховых аппаратов. 

Туннельный синдром карпальной области (запястный синдром) и другие ущемления нервов

Люди с МПС VI иногда испытывают боль и потерю чувствительности кончиков пальцев, вызванные запястным синдромом. Запястье состоит из восьми маленьких костей, которые соединены фиброзными связками, называемых лигаментами. Нервы проходят через запястье между запястными костями и связками. Утолщение лигаментов оказывает давление на нервы. Такое повреждение нерва вызывает дистрофию мышц в основании большого пальца. При этом пациент испытывает трудности c  захватом предметов. Если ваш ребенок жалуется на боль и онемение пальцев, особенно ночью, необходимо сделать исследование, называемое изучением нервной проводимости. Такое исследование может показать, является ли запястный синдром причиной таких симптомов. Если у вашего ребенка наблюдаются какие-либо слабости руки или уменьшается мышечная масса у основания большого пальца, требуйте обследования у  невропатолога. Будьте настойчивы, потому что многие врачи полагают, что запястный синдром не может присутствовать без классических симптомов. Но большинство страдающих МПС VI не имеет этих признаков даже при серьезных ущемлениях и повреждениях. Подобный тип ущемления нервных окончаний может случиться на любом участке организма и вызвать локальную слабость и боль.

Общий уход и отношение

Режим питания, диета

Нет каких-либо научных доказательств, что специальная диета может помочь при  МПС VI. Однако некоторые родители отмечают, что изменения в диете ребенка могут уменьшить такие проблемы, как чрезмерное отделение мокроты, диарея или повышенная активность. Некоторым помогает ограничение в употреблении молока и молочных продуктов, сахара, кроме того, следует избегать продуктов с большим количеством добавок и красителей. Рекомендуется консультироваться с вашим врачом или диетологом, если вы планируете значительные изменения диеты, чтобы убедится, что данная диета не исключает необходимых веществ. Если наступает облегчение, вы можете попробовать снова ввести в рацион исключенные продукты по одному, чтобы определить, какие продукты вызывают ухудшение. С возрастом и прогрессированием заболевания может стать трудно глотать. Из-за этого пища или жидкость может попасть в легкие и возникнуть периодически повторяющаяся пневмония. В это время может наблюдаться уменьшение веса, а кормление может занимать все больше и больше времени. Часто очень трудно решиться на альтернативные способы кормления, такие, как гастротомическая трубка (Г-образная трубка). Консультация хирурга-педиатра может помочь с принятием такого решения. Важно заметить, что никакая диета не сможет предотвратить накапливание мукополисахаридов, так как они производятся организмом.

Физиотерапия

Тугоподвижность суставов —  распространенная проблема при любой форме  МПС. Ограничение подвижности и тугоподвижность суставов приводит к значительному ограничению функций. Упражнения на предельные движения (вытягивания и сгибания конечностей) оказывают положительное влияние на сохранение функций суставов и должны  выполняться с раннего возраста. Следует избегать упражнений, которые причиняют боль. Если уже произошло значительное ограничение, то прежние способности могут и не вернуться, хотя возможно уменьшить дальнейшее ограничение движения.   Ваш педиатр или физиотерапевт может посоветовать различные комбинации ежедневных упражнений.

Анестезия

Применение анестезии при МПС VI требует определенного навыка и всегда должно выполняться только опытным, квалифицированным анестезиологом. Вы должны обязательно сообщить     анестезиологу в любой больнице , что возможны проблемы с интубацией (введение дыхательной трубки).  Дыхательные пути могут быть очень узкими, и может потребоваться очень маленькая эндотрахеальная трубка. Сама установка такой трубки  — очень трудный процесс, и, возможно, потребуется использование гибкого бронхоскопа, чтобы сделать это аккуратно. В дополнение резкое изменение положения шеи во время анестезии или интубации может привести к повреждению спинного мозга. В некоторых случаях трудно удалить дыхательную трубку после окончания хирургической операции. Сообщите врачам о серьезности этих проблем. Для любой плановой операции детей с МПС важно найти педиатра-анестезиолога, который имеет опыт в сложных ситуациях с дыхательными путями. Может потребоваться, чтобы операция проходила в региональных, а не в местных больницах.

Половая зрелость и брак

Подростки с синдромом Марото-Лами проходят нормальные стадии полового созревания, однако начинается оно несколько  позже. Заболевание не влияет на фертильность, но женщинам с тяжелой формой заболевания не рекомендуется беременеть, так как  в связи с тяжелыми нарушениями  со стороны сердца и скелета им трудно выносить ребенка.    Все дети от родителей с синдромом Марото-Лами являются  носителями заболевания, но не болеют, если второй родитель здоров.

 

Отдых

Заботиться о ребенке с тяжелым заболеванием – очень трудная задача. Родители тоже нуждаются в полноценном отдыхе, а это не всегда получается. Если в семье растут и другие малыши, они также требуют внимания родителей. Многие родители обращаются за помощью к волонтерам или социальным работникам. Если в вашем городе существует такого рода поддержка, обязательно воспользуйтесь ей.

Для людей с мягкой  формой заболевания необходимо  научиться быть  независимыми от своих семей. Не давайте ребенку и подростку замкнуться в себе. Ему нужны друзья, общение и навыки самостоятельной жизни.

Информация о здравоохранении

Необходимо обращаться за помощью в местные органы здравоохранения и социальной защиты. Возможно, в вашем регионе  работают специальные программы помощи  инвалидам  или детям с ограниченными возможностями. 

Жизнь с синдромом Марото-Лами

Синдром Марото-Лами очень различается  по степени тяжести. Невозможно предположить, сколько проживет ваш ребенок, —  это во многом зависит от ухода, состояния отдельных систем органов.   Синдром Марото-Лами – тяжелое заболевание, но есть возможность помочь детям и их родителям радоваться  жизни.  

Образование

Поскольку дети  с синдромом Марото-Лами  имеют высокий интеллект, необходимо приложить все усилия, чтобы они получили хорошее образование.   Не замыкайтесь в кругу своей семьи, давайте возможность ребенку общаться и учиться. Очень важно разработать оптимальную программу индивидуального обучения для вашего ребенка.

 

Особое лечение синдрома Марото-Лами

Трансплантация костного мозга

 Трансплантация костного мозга применяется  для лечения   маленьких детей с синдромом Марото-Лами, но проводилась и  для детей старше 4 лет.   Важно дать себе некоторое время на размышление о предпринимаемом шаге, взвесить потенциальные риски и возможные преимущества от этого вида лечения, задать все волнующие вопросы врачам. Эта процедура довольно опасна, и в ряде случаев  дети погибают от осложнений после трансплантации. В России эта процедура проводится в Российской детской клинической больнице в Москве, а также в Институте детской гематологии и трансплантологии им. Р.И. Горбачевой в Санкт-Петербурге. 

Ферментная заместительная терапия

Ферментная заместительная терапия — один из современных методов лечения МПС VI. Для ферментной заместительной терапии  МПС VI разработан препарат  «Наглазим». У больных с МПС VI, получающих «Наглазим», наблюдаются заметные клинические улучшения. При проведении клинических испытаний было показано, что у больных  улучшается двигательная активность, переносимость физических нагрузок (оценивали скорость и продолжительность  ходьбы  и подъем по лестнице), наблюдалась нормализация  размеров печени. Лечение должно проводиться под наблюдением врача, имеющего опыт лечения пациентов с МПС или с другими наследственными метаболическими заболеваниями. Препарат  вводится путем внутривенных вливаний каждую неделю.  У пациентов, получающих «Наглазим», могут развиться связанные с инфузией реакции, поэтому пациенты, получающие лечение, должны быть под постоянным медицинским наблюдением.

Хотя МПС пока неизлечимы, медицина может и должна облегчать страдания больных. Ни один специалист не должен отказываться от лечения отдельных симптомов болезни, и, разумеется, необходимо, чтобы врач хорошо знал, что такое МПС.

Медицинские учреждения в России, которые занимаются вопросами диагностики и лечения МПС:

Научный Центр здоровья детей и подростков РАМН

Российская детская клиническая больница

Медико-генетический научный центр РАМН

Институт педиатрии и детской хирургии

В вашем регионе, возможно, также есть специалисты, которые занимаются мукополисахаридозами. Напишите или позвоните нам, и мы поможем найти врача в вашем городе или районе.

Данная брошюра ни в коем случае не может заменить медицинские консультации и помощь.

Общественная организация  МПС

Семьи объединяются

Общественная организация помощи больным МБОО «Хантер-синдром» объединяет семьи, которые столкнулись с заболеваниями из группы мукополисахаридозов. Общество МБОО «Хантер-синдром» занимается вопросами оказания помощи больным, участвует в проведении научных исследований, образовании семей. Организация всегда готова протянуть руку помощи семьям  с мукополисахаридозами,   отстаивать права больных и содействовать улучшению качества медицинской помощи в нашей стране. Наша организация входит в состав группы по редким заболеваниям Общероссийского союза пациентов, активно сотрудничает с российскими и международными общественными организациями.

В ближайшее время мы планируем издавать ежеквартальный информационный бюллетень о   детях и взрослых с  мукополисахаридозами, сообщать  информацию о разнообразных конференциях и встречах, организованных обществом, где встречаются семьи пациентов и ведущие специалисты в области МПС, издавать    ежегодный справочник  членов организации, что поможет семьям из разных городов найти друг друга.

Для дальнейшей информации или для вступления в общество обращайтесь на наш сайт: www.mps-russia.org

или пишите на наш почтовый адрес: 117628, Москва, ул. Грина, 28-26

телефон: (495) 711-95-81, 8-916-594-82-45

Каждый может задать волнующий его вопрос на нашем форуме, поделиться своей радостью или печалью. 

Мукополисахаридоз I типа у детей > Клинические рекомендации РФ (Россия) > MedElement

Схема терапии МПС I типа представлена в Приложении Г3 [1-3].

Консервативное лечение

• Рекомендовано проведение ферментной заместительной терапии (ФЗТ). ФЗТ проводится ларонидазой^ж (код ATX A16AB05).

Комментарии: в 1 мл раствора содержится 100 ЕД (приблизительно 0,58 мг) ларонидазы. Это рекомбинантная форма человеческой альфа-L-идуронидазы, производимая с использованием технологии рекомбинантной ДНК в клеточной культуре китайских хомячков. ФЗТ предназначена для восстановления уровня энзиматической активности, достаточного для гидролиза накопленных гликозаминогликанов и для предотвращения их дальнейшего накопления. После введения ларонидаза быстро выводится из системного кровотока и поглощается клетками, поступая в их лизосомы через маннозо-6-фосфатные рецепторы. Рекомендованный режим дозирования: еженедельное введение в дозе 100 ЕД/кг в виде в/в инфузии. Начальная скорость введения, составляющая 2 ЕД/кг/ч, при хорошей переносимости может постепенно увеличиваться каждые 15 мин, максимально до 43 ЕД/кг/ч. Весь необходимый объем раствора должен быть введен приблизительно в течение 3–4 ч. Препарат можно использовать перед трансплантацией костного мозга, непосредственно после нее, а также после трансплантации от гетерозиготного донора при неполном вытеснении клеток реципиента донорскими клетками.

• Коррекцию сердечно-сосудистой недостаточности, артериальной гипертензии рекомендуется проводить стандартными методами консервативного лечения, принятыми в детской кардиологии.

Комментарии: по показаниям решается вопрос о необходимости хирургической коррекции.

• Лечение поведенческих нарушений рекомендовано проводить с участием психоневролога, обычно используются седативные средства, транквилизаторы, корректоры поведения.

Комментарии: выбор препарата, дозировка, длительность курса определяются индивидуально. Начинают прием данных препаратов под тщательным врачебным контролем в условиях круглосуточного / дневного стационара.

• При симптоматической эпилепсии рекомендовано назначение антиконвульсантов, однако дозировки рекомендуется использовать меньше среднетерапевтических для снижения риска развития возможных нежелательных эффектов.

Комментарии: подбор антиконвульсанта осуществляется психоневрологом в зависимости от вида приступов, локализации очага патологической активности.

 

• При офтальмологических нарушениях рекомендовано проведение лечения по показаниям, подбор терапии осуществляется на основании общепринятых рекомендаций по лечению соответствующих нозологий.

• Рекомендовано для ортопедической коррекции нарушения осанки, тугоподвижности суставов использование нехирургических методов: физиопроцедуры и применение ортопедических устройств при отсутствии показаний к хирургическому лечению.

• Рекомендовано при рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей проведение симптоматической, по показаниям — антибактериальной терапии при отсутствии показаний к хирургическому вмешательству. При снижении слуха – подбор и ношение слуховых аппаратов. Обструктивные апноэ во сне требуют применения оксигенотерапии.

• При кариесе и абсцессах рекомендована – гигиена полости рта и экстракция зубов при необходимости.

• Рекомендовано проведение вакцинации пациентов против пневмококковой, гемофильной инфекций и другие вакцины, целесообразность обусловлена частыми респираторными инфекциями.

Хирургическое лечение

• Рекомендуется проведение артроскопии, хирургическая замена тазобедренного или коленного сустава, исправление оси нижней конечности при отсутствии эффекта от консервативной терапии.

• При сообщающейся гидроцефалии рекомендуется проведение вентрикуло-перитонеального шунтирования пациентам с МПС I типа с прогрессирующим увеличением желудочков по данным МРТ и/или подтверждённым повышением давления церебро-спинальной жидкости более 25-30 см водного столба (18-22 мм рт. ст.).

• Сдавление спинного мозга приводит к необратимым неврологическим нарушениям, поэтому при появлении первых симптомов рекомендуется рассматривать вопрос о декомпрессирующей операции до появления выраженных нарушений.

• Пациентам с нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам электронейромиографии (ЭНМГ) рекомендована операция декомпрессии нервных стволов, которая приводит к быстрому стойкому улучшению функции. Частота рецидивов карпального тоннельного синдрома у пациентов с различными типами МПС неизвестна. Поскольку повторная компрессия медианного нерва вследствие рубцевания или отложения гликозаминогликанов возможна, необходимо продолжать наблюдение.

• Рекомендуется рассмотреть проведение хирургического вмешательства при торпидных к консервативной терапии рецидивирующих отитах.

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

• Рекомендовано проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) пациентам с МПС 1Н до достижения возраста двух лет при нормальных или субнормальных показателях развития (DQ>70).

Комментарии: лучшие результаты получены при использовании стволовых клеток костного мозга HLA-совместимых родственных доноров или стволовых клеток пуповинной крови родственных доноров. ТГСК ведет к уменьшению размеров печени и селезенки, улучшению функций дыхательной и сердечно–сосудистой систем. Проведение ТГСК в раннем возрасте позволяет избежать нарушений когнитивных функций. Претрансплантационная терапия должна обладать выраженной иммуносупрессией. В последнее время увеличилась выживаемость больных после ТГСК, хотя риск угрозы для жизни детей сохраняется высоким.

Ретроспективный анализ показал, что выживаемость больных после ТГСК составляет 85%. Клиническая эффективность ТГСК зависит от возраста ребенка на момент оперативного вмешательства, степени тяжести клинических нарушений, особенно состояния сердечно-сосудистой и нервной систем, а также типа донора и возможности достичь стабильной приживляемости трансплантата без развития реакции трансплантата против хозяина. Наилучший клинический исход наблюдался у детей в возрасте до 2,5 лет с высоким коэффициентом психомоторного развития. Одним из наиболее значимых эффектов трансплантации является сохранение интеллектуального развития детей, имеющих тяжелый генотип,ассоциированный с серьезными умственными расстройствами. Помутнение роговицы уменьшается медленно, при этом, не исчезая полностью; сформированные изменения скелета, особенно позвоночного столба, также не купируются в полном объеме.

Типы МПС | Мукополисахаридозы | Справка.Неинвалид.ru

Среди МПС выделяют ряд типов.

I тип — синдром Гурлер
Выделяют подтипы: Гурлер, Шейе, смешанный вариант (для всех характерно снижение активности альфа-идуронидазы и накопление в тканях дерматан- и гепарансульфатов).

II тип — синдром Хантера (Гюнтера) (Хq28 — IDS).
Снижение активности L-идуросульфат-сульфатазы и отложение в тканях дерматан- и гепарансульфатов. Клинические признаки менее выражены, продолжительность жизни больше, чем при других типах МПС.

III тип — Санфиллипо (12q13.4).
В зависимости от природы первичного биохимического дефекта выделяют четыре типа: А, В, С, D. В клинической картине преобладают психические расстройства: деменция, агрессивность. Продолжительность жизни не превышает 20 лет.

IV тип — синдром Моркио (16q24.3 — GALNS). Выделяют подтипы А и В. В тканях откладывается кератансульфат. Преобладают поражения скелета и непропорционально низкий рост.

V тип — синдром Шейе (см. I тип).

VI тип — синдром Марото-Лами (5q11.2 — ARSB). Дефицит фермента арилсульфатазы В. В тканях накапливается дерматансульфат. Фенотипически напоминает МПС I типа, но интеллект не снижен.

VII тип — синдром Слая (7q21.11 — GUSB). Дефицит глюкуронидазы. В тканях накапливаются дерматан-, гепаран- и хондроитинсульфаты. Фенотипически напоминает МПС I типа, но имеет более доброкачественное течение.

симптомы, диагностика, лечение — Онлайн-диагностика

Медучреждения, в которые можно обратиться

• Общее описание

Общее описание

Мукополисахаридозы (МПС) — это передающиеся по наследству заболевания обмена веществ, относимые к группе лизосомных болезней накопления, обусловленные нарушением функции ферментов, участвующих в деградации гликозаминогликанов (ГАГ). Накапливаясь в лизосомах, частично деградированные ГАГ, приводят к медленной гибели клеток и тканей, а далее следует нарушение органных функций. Различных типов МПС известно около полутора десятков. Из них самый распространенный МПС I типа, который встречается приблизительно у одного младенца из каждых ста тысяч.

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) передается потомству по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен наличием мутаций в структурном гене лизосомного фермента альфа-L-идуронидазы (IDUA), из которых самыми частыми являются мутации Q70X и W402X. ГАГ накапливаются во всех органах и тканях больных: хрящах, сухожилиях, надкостнице, эндокарде и сосудистой стенке, печени, селезенке, ЦНС, что приводит к тяжелым функциональным, зачастую необратимым, нарушениям. Мутация Q70X приводит к развитию самой тяжелой формы МПС I — синдрому Гурлер, который характеризуется стремительным течением и приводит к летальному исходу в течение первых десяти лет жизни. Генетические компаунды мутаций Q70X или W402X и миссенс-мутаций наблюдаются при промежуточной форме МПС I — синдроме Гурлер-Шейе. Третья разновидность МПС I, синдром Шейе, считается аллельной формой синдрома Гурлера. Две последние формы МПС I поздно манифестируются, медленно протекают, имеют более благоприятный прогноз.

Клиническая картина

Синдром Гурлер:

• манифестация в течение первого года жизни;
• пупочная грыжа;
• пахово-мошоночные грыжи;
• гепатоспленомегалия;
• гаргоилизм;
• ограничение подвижности мелких и крупных суставов;
• кифоз поясничного отдела позвоночника;
• хронические отиты;
• частые ОРВИ;
• гидроцефалия;
• снижение интеллекта;
• задержка речевого развития;
• нарушение тонуса мышц;
• патологические сухожильные рефлексы;
• тугоухость;
• помутнение роговицы;
• поражение клапанного аппарата сердца.

Больные обычно погибают, не достигнув 10-летнего возраста от легочно-сердечной недостаточности.

Синдром Гурлер-Шейе:

• манифестация на втором году жизни;
• незначительное снижение интеллекта;
• гаргоилизм незначительной степени;
• бронхообструктивный синдром;
• разнообразные нарушения сердечной деятельности;
• спондилолистез;
• нарушения походки;
• туннельный синдром карпальной области;
• тугоухость;
• снижение визуса;
• абдоминальные боли;
• гепатоспленомегалия.

Большинство пациентов доживают до зрелого возраста, погибают от острой сердечно-сосудистой и легочной недостаточности.

Синдром Шейе:

• мягкие проявления гаргоилизма;
• аортальные пороки сердца;
• абдоминальные боли;
• гепатоспленомегалия;
• нормальный интеллект;
• тугоподвижность суставов;
• карпальный туннельный синдром;
• помутнение роговицы;
• глаукома;
• тугоухость;
• частые заболевания верхних дыхательных путей.

Больные интегрированы в общество, могут вступать в брак и иметь здоровое потомство.

Диагностика мукополисахаридоза I типа

Возможна при адекватной трактовке анамнестических данных и объективной симптоматики. Подтверждающая биохимическая диагностика проводится путем определения уровня экскреции ГАГ мочи и их фракций и измерении активности лизосомной α-L-идуронидазы в лейкоцитах периферической крови. При этом суммарная почечная экскреция ГАГ увеличена за счет повышенного выведения с мочой фракций дерматан- и гепаран-сульфатов. ДНК-диагностика проводится с целью определения генотипа пробанда.

Лечение мукополисахаридоза I типа

Проводится путем трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) и ферментной заместительной терапии (ФЗТ). Претрансплантационная терапия должна обеспечить выраженную иммуносупрессию. ТГСК целесообразно начинать до появления грубых неврологических расстройств. Данный вид лечения позволяет добиться регресса всех клинических проявлений заболевания. ФЗТ на данный момент является самым физиологичным методом лечения, осуществляется препаратом Ларонидаза (Альдуразим), оказывающим положительное влияние на клиническую симптоматику МПС I типа. Препарат вводится еженедельно в виде внутривенной инфузии в дозе 100 ЕД/кг пожизненно. Препараты симптоматической терапии представлены гепатопротекторами, ноотропами, сердечно-сосудистыми и противовоспалительными средствами, витаминами, метаболитами. Широко используются физиотерапевтические процедуры, ЛФК, массаж. В ряде случаев проводится хирургическое лечение осложнений. Следует сказать, что пренатальная диагностика МПС I типа, своевременно назначенное лечение, позволяют избежать инвалидизации больного и сделать его полноценным членом социума.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

• Ларонидаза (Альдуразим) — рекомбинантная форма человеческой α-L-идуронидазы. Режим дозирования: вводится в/в дозе 100 ЕД/кг 1 р/нед. Общий объем инфузии определяется на основании массы тела пациента: при массе 20 кг или менее, объем инфузии составляет 100 мл, при массе тела больного свыше 20 кг — 250 мл. Продолжительность курса лечения: пожизненно.

Рекомендации

• Консультация медицинского генетика.
• Консультация невролога.
• Консультация психиатра.
• Консультация офтальмолога.
• Консультация ортопеда-травматолога.

Ответы@Mail.Ru: диагноз МПС, ХСН 0 (в кардиологии)

МПС — митральный порок сердца. В диагнозе не пишут размер дефектов — указывается только степень нарушения кровообращения или сердечной недостаточности. В вашем случае ХСН — хронической сердечной недостаточности нет — т. е. нулевая степень. А ДМЖП, ДМПП — это другое — это «дефекты с перегороджках, к митральному клапану отношения не имеют. Что там про ВНС — не знаю. Лучше загружать оригинал записи — тогда будет более понятно, чем выхваченные из контекста фразы.

Давно спрaшивалa <a rel=»nofollow» href=»https://vk.cc/5XJFSG» target=»_blank» > отвeт</a>

Спpоси тyт <a rel=»nofollow» href=»https://vk.cc/5XDlE1″ target=»_blank» >cnрocuTYT</a>

Давно сnрашивaла <a rel=»nofollow» href=»https://vk.cc/5XJFSG» target=»_blank» > отвeт</a>

Сnроcи тут <a rel=»nofollow» href=»https://vk.cc/5XDlE1″ target=»_blank» >сnpoсuTYT</a>

Видимо, митральный порок сердца, ХСН 0 — хроническая сердечная недостаточность ноль, т. е. отсутствует нарушение функции сердца.

Диагностика синдрома Хантера

Ваш педиатр замечает у вашего сына увеличение размера головы и частые ушные инфекции, тугоподвижность суставов или удлинение и утолщение языка? Он рекомендует, чтобы Вы обследовались генетиком? Вы можете задаваться вопросом, что тот генетик будет делать. Можно ли поставить диагноз наверняка? Какие тесты будут делать? Если подтвердится, что Ваш ребенок болен мукополисахаридозом (МПС), сможете ли Вы иметь здорового ребенка? Могут ли ваши дети, братья и сестры иметь ребенка с МПС? На этой странице Вы найдете ответы на эти вопросы.

Постановка диагноза

Если генетик-клиницист подозревает, что ребенок может иметь МПС, он может воспользоваться различными тестами. Часто клиницисты вначале делают скринирование. Тесты скринирования не подтверждают диагноз, но они помогают определить, что делать дальше. Как правило далее делаются диагностические тесты. Только диагностические тесты могут определить, имеет ли ребенок распознаваемую форму МПС.

Тесты скринирования

Для тестов МПС-скринирования требуется образец мочи — определяется факт присутствия или отсутствия в ней мукополисахаридов, называемый также гликозамингликанами или ГАГ. Задачей этих тестов является не количественное измерение, а скорее установление факта «положительного» присутствия ГАГ. Количественный анализ того или иного ГАГ в моче можно провести только в специализированной лаборатории.

Диагностические тесты

Энзим-тесты

Диагноз МПС может быть подтвержден, если выявится дефицит специфического фермента или изменение определенного гена в ДНК. В случае МПС II в организме больного наблюдается недостаток фермента идуронатсульфатазы, или I2S-фермента. Ваш генетик выберет, какой специализированный лабораторный тест наиболее эффективен и отправит образец в ту или иную лабораторию.

В некоторых случаях бывает затруднительно определить тип МПС, делая тест на тот или иной энзим. Гораздо эффективнее оказывается «лизосомальное ферментное скринирование», то есть тесты на мультиэнзимную активность. Имейте в виду, что в некоторых случаях первый круг тестов может не показать дефицита ферментов; иногда постановка диагноза возможна после дополнительных тестов с другим образцом.

ДНК-тесты

Диагноз МПС считается подтвержденным, если зарегистрирован дефицит соответствующего фермента. ДНК-тесты могут обнаруживать определенные изменения в гене, ответственном за выработку соответствующего фермента. Проведение ДНК-теста для МПС II в настоящее время возможно, однако стоимость теста высока.

Очень важной причиной для проведения ДНК-теста является определение носительства. Если ребенок диагностирован МПС II, но нет других родственников с таким же заболеванием, неизвестно, является ли болезнь результатом нового генетического изменения, присущего только этому ребенку или он унаследовал его от матери. Поэтому очень важно, чтобы были обследованы близкие родственники на предмет определения, являются ли они носителями этой мутации. ДНК-тестирование — единственный надежный способ определить носительство. Кроме того, ДНК-тестирование очень важно при пренатальной (дородовой) диагностике.

Тестирование на синдром Хантера (МПС II): пренатальное и предэмбриональное тестирование

Очень часто семьи с больным МПС II хотят знать больше о том, скажется ли этот недуг в будущих беременностях. Пренатальная, или дородовая диагностика (такая, как амниоцентез) — это метод выявления синдрома Хантера у эмбриона. В некоторых случаях такая диагностика возможна на самой-самой ранней стадии беременности. такая диагностика называется предэмбриональной. Эта новейшая технология используется при проверке оплодотворенного эмбриона прежде, чем устанавливается сам факт беременности. Такое может быть, например, при искусственном оплоддотворении.

Пренатальное и предэмбриональное тестирование обеспечивают дополнительные возможности для планирования семьи родителям, которые обеспокоены возможным рождением больного ребенка. Важно сказать, что пренатальная диагностика МПС II может быть сделана с помощью энзим-тестов, однако, чтобы иметь полную картину, часто требуется ДНК-тестирование.

Пренатальная диагностика

Есть два типа пренатальной диагностики — амниоцентез и тест образцов хорионических ворсинок.

Амниоцентез обычно выполняется между пятнадцатой и восемнадцатой неделями беременности. Клетки, найденные в амниотической жидкости могут быть проверены как на активность фермента, так и на ДНК-мутации, приводящие к МПС II.

Анализ хорионических ворсинок выполняется между десятой и двенадцатой неделями беременности. Образцы клеток из плаценты могут анализироваться как на активность фермента, так и на ДНК-мутации. Важно упомянуть, что данное тестирование, к сожалению, не является общедоступным.

Вы обязательно должны проконсультироваться с генетиком еще до беременности, чтобы рассмотреть все возможные ситуации при планировании семьи. Предварительные рекомендации генетика о доступности и деталях тестирования, его рисках и выгодах — очень важный шаг на пути к пренатальной диагностике.

Люди хотят тестироваться по разным причинам. Некоторые беспокоятся о течении беременности, другие хотят устранить свои страхи и узнать немедленно о возможных последствиях. Некоторые люди хотят знать о возможных болезнях ребенка заранее, чтобы иметь время подготовиться и принять решение.

Предэмбриональная диагностика

Суть предэмбриональной диагностики состоит в том, чтобы проверить эмбрион до того, как беременность будет установлена. В отличие от амниоцентеза или теста хорионических ворсинок, чтобы воспользоваться предэмбриональной диагностикой, нужно знать о типе и характере мутации ДНК.

Предэмбриональная диагностика используется при искусственном оплодотворении. При этом женские яйцеклетки оплодотворяются спермой в лаборатории. После того, как оплодотворение произошло, оплодотворенное яйцо подвергается разделению на клетки. В 8-клеточной стадии одна или две клетки могут быть удалены с целью ДНК-тестирования. В столь ранней стадии удаление одной или двух клетки не затрагивает развитие эмбриона. После тестирования здоровые эмбрионы могут быть внедрены в матку матери. При выполнении такой диагностики обычно оплодотворяют нескоолько яйцеклеток, чтобы увеличивать вероятность наличия здорового эмбриона, который может быть успешно пересажен.

Одно из главных преимуществ этого метода по сравнению с пренатальной диагностикой заключается в том, что генетическое тестирование выполнено прежде, чем эмбрион внедрен в матку. Однако этот метод является очень дорогостоящим и не всегда может быть покрытмедицинским страхованием. Кроме того, даже в лучших репродуктивных медицинских центрах он бывает успешным приблизительно в 30% случаев. Это означает, что для достижения успешной беременности может требоваться несколько попыток. Также этот метод требует приема большого количества лекарств и хирургических процедур для того, чтобы изъять из яйцеклетки и пересадить эмбрионы.

Оригиналы статей опубликованы по адресу
http://www.hunterpatients.com/living_with_hunter/educator_trials/