Фенилкетонурия: симптомы и лечение фенилкетонурии

Фенилкетонурия - врождённое заболевание в результате нарушения перехода в тирозин фенилаланина, ведет к задержке у ребенка психического развития.

Симптомы фенилкетонурии: наличие неврологических и психических расстройств, умственной отсталости, в детстве повышенной возбудимости, своеобразной походки, осанки и позы в сидячем положении, необычного положения конечностей, движения стереотипные, повышенные сухожильные рефлексы, развитие судорог, нарушенное формирование миелина, микроцефалия, гипопигментация кожи и волос, сухость кожи, экзема, склеродермия, в периоде новорождённости рвота, светлая радужная оболочка, катаракта, специфический запах тела (мышиный).

Лечение фенилкетонурии

Фенилкетонурия лечится амбулаторно, госпитализация нужна для коррекции диеты. Диета с жестким ограничением фенилаланина назначается, как только подтверждается диагноза. В белке много фенилаланина, поэтому исключают все продукты животного происхождения, растительный белок рассчитывают, учитывая массу тела, возраст ребёнка.

В случае атипичной формы фенилкетонурии строгое соблюдение диеты, содержащей мало фенилаланина плазмы, не предупреждает тяжёлые неврологические нарушения.

Лекарственная терапия: назначают ноотропные препараты, иглорефлексотерапию. Чтобы компенсировать недостаток белка и витаминов недостаточности применяют белковые гидролиза™, аминокислотные смеси, с высоким содержанием микроэлементов и витаминов: Фенил-100, Лофеналак, Афенилак, Тетрафен, ФенилФри, Фенил-400.

При своевременно начатом диетическом лечении фенилкетонурии можно предупредить клинические проявления классической фенилкетонурии. Нужно проводить лечение до периода полового созревания, по индивидуальным показаниям - дольше.